ГЛАВА 5 Диагностическое значение определения отдельных показателей углеводного обмена  Наиболее часто определяемым показателем углеводного обмена с диагностическими целями является содержание глюкозы в крови и моче. Значительно реже прибегают к определению других моносахаридов и гликогена. Определенную диагностическую ценность представляет также определение молочной и пировиноградной кислот, а также метаболитов гликолиза, цикла Кребса и пентозофсфатного пути. Галактоза, Галактоза образуется при гидролизе в кишечнике дисахарида лактозы (молочного сахара). В печени галактоза легко превращается в глюкозу. Способность печени осуществлять это превращение может быть использована в качестве функциональной пробы — теста на толерантность к галактозе. В свою очередь глюкоза может превращаться в галактозу, и последняя, следовательно, не является незаменимым компонентом пищи. Заметим, что галактоза необходима не только для образования лактозы, ко и гликолипидов (цереброзидов), протеоглика-нов и гликопротеинов. Норма: новорожденные—0—20мг/100 мл сыворотки (СИ:0—1,11 ммоль/л); взрослые — < 5 мг/100 мл (СИ: <0,28 ммоль/л). Повышение уровня галактозы в сыворотке крови отмечается у недоношенных детей, в поздние сроки беременности, в период лактации. Среди патологических нарушений углеводного обмена важное место занимает галактоземия — рецессивно наследуемое заболевание. При этом заболевании общее содержание сахара в крови повышается главным образом за счет галактозы, достигая 200-300 мг/мл. Концентрация глюкозы в крови существенно не изменяется. Кроме галактозы, в крови накапливается также галактозо-1-фосфат. Галактоземня сопровождается галактозуриси и ами-ноацидурией. Последняя возникает в результате ингибирую-шего действия галактозо-1-фосфата на некоторые ферменты, обеспечивающие активный транспорт аминокислот. Основные симптомы заболевания проявляются у грудных детей при вскармливании их материнским молоком. Поражаются почки, печень (жировое перерождение, циррозы). В далеко зашедших случаях возникает слабоумие и другие симптомы. С целью предупреждения дальнейшего развития заболевания детей переводят на диету, не содержащую лактозы. Следует заметить, что обнаружение галактозы в моче обычно достаточно для диагностики галактоземии. Возникновение данного заболевания связано с дефицитом любого из трех ферментов: галактозо- (или гексозо-)-1-фосфат-уридилтрансфера-зы (классическая галактоземия), галактокиназы или УДФ-галак-тозо-4-эпимеразы. Галактоза, тест толерантности14. Существуют два варианта выполнения пробы: 1) 40 г галактозы, растворенной в 200 мл теплой воды, больной выпивает натощак, далее исследуется содержание галактозы в моче в течение 6 ч. Исследуются три двухчасовые порции. Патологическим считается выделение свыше 2,5 г галактозы; 2) по второму способу галактозу вводят внутривенно по 0,25 г/кг массы (1 мл 25% раствора/кг массы). У здоровых людей галактоза из крови исчезает в течение 2 ч. Пробы с галактозой редко бывают положительными при хронических гепатитах. У большей части больных с компенсированным циррозом печени также имеются отрицательные результаты. Чаще проба бывает положительной при острых вирусных гепатитах. Гликоген — главный резервный полнсахарид человека, построенный из остатков альфа-D-глюкозы. Эмпирическая формула гликогена—(С6Н10О6)n. Гликоген содержится практически во всех органах и тканях человека: наибольшее количество его обнаружено в печени и мышцах. Молекулярная масса гликогена 105— 108 Да и выше. При гидролизе гликоген, подобно крахмалу, расщепляется с образованием сначала декстринов, затем мальтозы и, наконец, глюкозы. Содержание гликогена в цельной крови взрослого человека составляет— 11,7—20.6мг/100мл. Концентрация гликогена в крови детей ниже и колеблется в пределах 7,5 — 11,7 мг/100 мл. Следует отметить, что особенно много гликогена в лейкоцитах, поэтому и наблюдается увеличение содержания гликогена в цельной крови при лейкоцитозах любого происхождения....